* Наведите на изображение
Веснушки (эфелиды) — наследственные гиперпигментации, встречаются у людей с I, II фототипами. Веснушки появляются из-за неравномерного распределения пигмента меланина в кератиноцитах базального слоя эпидермиса. Они усиливаются в весенне-летний период под воздействием ультрафиолетового облучения.
Склонность к травматической пигментации
При механическом, химическом или любом другом повреждении кожи в организме запускается воспалительная реакция, которая носит защитный характер и направлена на изоляцию повреждающего фактора, ограничение области поражения и стимуляцию репаративных процессов. При повреждении тканей
в коже повышается концентрация медиаторов воспаления и образуются свободные радикалы.
Это не только усугубляет воспалительную реакцию,
но и стимулирует синтетическую активность меланоцитов. Поэтому последствием различных травм кожи нередко является локальная поствоспалительная пигментация.
Гены: MC1R, TYR, SOD1, SOD2, GPX1, CAT, NQO1, TNFa, IL6, IL4, IL13, IL6
Оксидативный стресс играет важную роль
в патогенезе значительного числа заболеваний человечества, в частности - приводя к ускоренному процессу старения кожи, хронизации дерматозов, воспалению, гиперчувствительности. Важными компонентами защиты клеток от оксидативного стресса являются антиоксидантные ферменты, активность которых обусловлена генетическими факторами.
Гены: SOD1, SOD2, SOD3, GPX1, CAT, NQO1, BCMO1, Intergenic, APOA5
Склонность к гиперпигментации
Гиперпигментация возникает при повышенном содержании меланина в коже и роста числа пигментных клеток. К усилению меланогенеза,
как адаптивной реакции кожи, может приводить любое воздействие, при котором происходит повреждение клеток, появление свободных радикалов и активация иммунной системы.
Гены: IRF4, MC1R, TYR, SOD1, SOD2, GPX1, CAT, NQO1
Состояние кровеносных сосудов влияет
на проницаемость сосудистой стенки для различных компонентов крови. Стенка состоит из коллагена
и белка эластина. Именно эластин обеспечивает упругость и эластичность сосудов. При нарушении
в гене, кодирующим синтез эластина, сшивки между волокнами образуются в недостаточном количестве или не образуются вообще — это приводит
к истончению эластичности стенки.
Формирование рогового слоя
Терминальная дифференцировка кератиноцитов приводит к их уплощению, выходу органного комплекса, преобразованию в корнеоциты (белковые чешуйки)
для дальнейшего образования рогового слоя, который является самым верхним слоем эпидермиса. Корнеоциты представляют собой безъядерные клетки, состоящие
из кератиновых филаментов, структурных белков - инволюкрина и филаггрина. В настоящее время именно филаггрину отводят ключевую роль в процессах кератинизации эпидермиса и контроле индексов ТЭПВ,
для обеспечения полноценной реализации защитной функции рогового слоя.
В данном разделе мы рассматриваем мутации
в гене, который кодирует работу аквапоринов. Недостаточная работа этого белка отражается
на количестве аквапорина в кератиноцитах.
Это приводит к нарушению транспорта воды
в структурах кожи. Информация в разделе позволяет оценить возможности кожи к удержанию влаги, стабильность pH показателей мантии ГЛБ, а также риски неблагоприятного воздействия УФ
на гидратацию кожи.
Розацеа – хроническое заболевание кожи лица. Одним из триггерных механизмов возникновения и развития розацеа является изменение тонуса поверхностных сосудов кожи лица, которое обусловлено различными внешними (солнечная инсоляция, воздействие тепла, холода, частые химические пилинги, употребление алкоголя) и внутренними (инфекционные заболевания кожи, заболевания пищеварительного тракта, сосудисто- невротические реакции) факторами.
Гены: TNFα, IL6, IL6, IL4, IL13, IL6R
Мы предлагаем рассмотреть несколько групп генов, которые в той или иной степени связаны с развитием атопического дерматита: гены, кодирующие белки, участвующие
в формировании эпидермального барьера; гены, предрасполагающие к атопии (увеличению общего IgE); гены, влияющие
на IgE-ответ; гены гиперреактивности кожи, независимой от атопии.
Склонность к воспалительным процессам
Гены: TNFα, IL6, IL6, IL4, IL13, IL6R
В организме за воспалительные процессы отвечают гены системы интерлейкинов, наличие полиморфизмов
в которых может говорить как о пониженной,
так и повышенной склонности к воспалительным реакциям. Исследование этих генов дает возможность предсказать, насколько сильным и долгим будет воспаление, оценить чувствительность кожи, предрасположенность к эритеме, прогнозировать скорость заживление ран.
Патогенез развития рубцов довольно сложен
и регулируется целым комплексом генов. В первую очередь необходима оценка репараторного потенциала кожи, а также – генетически-детерминированные механизмы, отвечающие за последующее последующее ремоделирование ткани. В случае нормальной функциональной активности клеток базального слоя поверхностное повреждение эпидермиса чаще всего регенерирует без образования рубцов. Чем глубже при травме поражение слоев кожи, тем длительнее процесс заживления и выраженнее рубец.
Гены: COL1A1, ELN, MMP1, MMP3, TIMP1, FUT2, MTHFR
Заживление ран и формирование рубцов
Процесс регенерации способствует образованию новых клеток и оптимизации защитных свойств кожных покровов. От того, как быстро произойдет этот процесс, будет зависеть, останутся ли на коже рубцовые изменения, пигментация, восстановится ли нормальный микрорельеф кожного покрова.
На регенерационный потенциал кожи часто влияет количество аквапоринов, так как их задача состоит в восстановлении транспортных возможностей клеточных мембран, а также метаболизм витаминов В9, B12 и витамина А, которые влияют на скорость регенерации тканей.
Гены: AQP3, FUT2, MTHFR, BCMO1
Синтез и деградация коллагена
Коллаген является основным фибриллярным белком, обеспечивающим механические свойства кожи,
ее прочность, сопротивление к деформациям.
При мутации в генах активность ферментов может быть снижена. В результате, в коже образуется неполноценный незрелый коллаген, лишенный нужных упруго-механических свойств. Снижение количества
и изменение качества коллагеновых волокон в дерме провоцируют ускоренное старение кожи, уменьшение толщины дермального слоя, формирование морщин, складок, проявление гравитационного птоза мягких тканей.
Гены: COL1A1, MMP1, MMP3, TIMP1
Эластин - основной белок эластических волокон, которые
в больших количествах содержатся в межклеточном веществе таких тканей, как кожа, стенки кровеносных сосудов, связки. При наличии полиморфизма поперечные сшивки между волокнами эластина образуются
в недостаточном количестве или не образуются вообще. Вследствие этого у эластических тканей снижается предел прочности на разрыв и появляются такие нарушения,
как истончённость, атония, повышенная растяжимость.
Гликирование – это реакция, во время которой сахара связываются со свободной аминогруппой молекулы белка, что приводит к изменению его структуры. В результате реакции образуются конечные продукты гликирования, поражающие
в числе прочих и структурные белки кожи – коллаген и эластин. Как следствие, волокна белков становятся твердыми, кожа постепенно теряет упругость
и эластичность, и появляются видимые признаки старения.
Синтез и деградация гиалуроновой кислоты
Гиалуроновая кислота является веществом, которое продуцируется в межклеточном пространстве
и выполняет функции каркаса тканей. Также гиалуроновая кислота задействована в процессах заживления ран, влияет на иммунные реакции, участвует в ангиогенезе, блокирует действие
на клетки свободных радикалов. В данном разделе рассматриваются полиморфизмы в генах, ответственных за синтез гиалуроновой кислоты гиалуронансинтетазами и деградацию посредством гиалуронидаз.
Витамин В6 используется в организме для синтеза коферментов. Пиридоксалевые ферменты играют ключевую роль в обмене аминокислот. Из-за своей ключевой роли в формировании новых клеток, витамин
В6 особенно важен для здорового функционирования
и быстрого восстановления тканей. Многие кожные заболевания напрямую связаны с дефицитом витамина B6.
Витамин В12 используется в организме в качестве кофакторов различных биохимических реакций. Он синтезируется микрофлорой кишечника и, образуя комплекс с внутренним фактором Касла, всасывается
в кишечнике. Активные формы витамина В12 обеспечивают нормальную работу ферментов из класса редуктаз, которые превращают фолиевую кислоту в тетрагидрофолиевую. Тетрагидрофолиевая кислота активизирует процесс деления клеток и, следовательно, обеспечивает нормальный процесс регенерации органов и тканей.
Фолиевая кислота служит субстратом для синтеза коферментов, участвующих в реакциях переноса одноуглеродных радикалов различной степени окисленности. Метилентетрагидрофолатредуктаза, кодируемая геном MTHFR, использует производное фолиевой кислоты в качестве субстрата. При недостатке активности фермента, в результате наличия мутации, происходит нарушение метаболизма фолиевой кислоты.
Витамин А выполняет множество важных функций
в организме человека, он участвует в окислительно восстановительных процессах, регуляции синтеза белков, способствует нормальному обмену веществ, функции клеточных и субклеточных мембран, играет важную роль
в формировании костей и зубов, а также жировых отложений; необходим для роста новых клеток, замедляет процесс старения.
Витамин E – жирорастворимый витамин, являющийся важным антиоксидантом. Основное действие этот витамин оказывает в липидном бислое мембран клеток, препятствуя их разрушению и нормализуя работу функционально активных белков клеточной стенки, восстанавливая работу организма на молекулярном уровне.
Омега-3 является антиоксидантом и не позволяет активным формам кислорода разрушать мембраны клеток кожи. Кислоты, входящие в состав Омега-6, отвечают за поддержание целостности клеточных мембран, потенцируют синтез гормоноподобных веществ, снижают психо-эмоциональное напряжение, улучшают функциональное состояние дермы.
Витамин С - один из основных водорастворимых витаминов
в человеческом рационе, необходимый для нормального функционирования соединительной и костной ткани.
При недостатке витамина С ткани, содержащие коллаген, становятся непрочными, теряют упругость. В первую очередь нарушается структура стенок сосудов, повышается их проницаемость.