Состояние кровеносных сосудов влияет
на проницаемость сосудистой стенки для различных компонентов крови. Также сосудистая стенка должна обеспечивать сопротивление объему крови. Сосудистая стенка состоит из коллагена и белка эластина. Именно эластин обеспечивает упругость
и эластичность сосудов. При нарушении в гене, кодирующим синтез эластина, сшивки между волокнами образуются в недостаточном количестве
или не образуются вообще — это приводит
к истончению эластичности стенки.

Гены: ELN, COL1A1

Состояние сосудов

Гиперпигментация возникает при повышенном содержании меланина в коже и роста числа пигментных клеток. К усилению меланогенеза,
как адаптивной реакции кожи, может приводить любое воздействие, при котором происходит повреждение клеток, появление свободных радикалов и активация иммунной системы.

Гены: IRF4, MC1R, TYR, SOD1, SOD2, GPX1, CAT, NQO1

Склонность к гиперпигментации

Окислительный стресс представляет собой механизм воздействия реактивных форм кислорода на каждую клетку организма человека. Оксидативный стресс играет важную роль в патогенезе значительного числа заболеваний человечества, в частности - приводя к ускоренному процессу старения кожи, хронизации дерматозов, воспалению, гиперчувствительности.

Гены: SOD1, SOD2, SOD3, GPX1, CAT, NQO1, BCMO1, Intergenic, APOA5

Оксидативный процесс

Гены: MC1R, TYR, SOD1, SOD2, GPX1, CAT, NQO1, TNFa, IL6, IL4, IL13, IL6

При механическом, химическом или любом другом повреждении кожи, в организме запускается воспалительная реакция, которая носит защитный характер и направлена на изоляцию повреждающего фактора, ограничение области поражения
и стимуляцию репаративных процессов.
При повреждении тканей в коже повышается концентрация медиаторов воспаления и образуются свободные радикалы. Это не только усугубляет воспалительную реакцию, но и стимулирует синтетическую активность меланоцитов. Поэтому последствием различных травм кожи нередко является локальная поствоспалительная пигментация.

Склонность к травматической пигментации

Веснушки (эфелиды) — наследственные гиперпигментации, встречающиеся у людей с I и II фототипами. Веснушки появляются из-за неравномерного распределения пигмента меланина в кератиноцитах базального слоя эпидермиса. Они усиливаются в весенне-летний период под воздействием ультрафиолетового излучения.

Гены: IRF4, TYR

Склонность к веснушкам

Сохранение влаги — одна из основных функций рогового слоя. Сухость кожи влечет за собой легкую проницаемость для токсичных веществ, способствует развитию иммунных нарушений и формированию аллергического воспаления.
Аквапорины — это интегральный мембранный белок, формирующий в коже каналы, которые помогают
в транспорте воды и мочевины через клеточный слой.
В данном разделе мы рассматриваем мутации в гене, который кодирует работу аквапоринов. Недостаточная работа этого белка отражается на количестве аквапорина
в кератиноцитах. Это приводит к нарушению транспорта воды
в структурах кожи. Информация в разделе позволяет оценить возможности кожи к удержанию влаги, стабильность pH показателей мантии ГЛБ, а также риски неблагоприятного воздействия УФ на гидратацию кожи.

Гены: AQP3

Увлажнение

Как известно, в эпидермисе происходит постоянное обновление клеток, связанное с процессами кератинизации эпителиоцитов и их отшелушиванием. Во время дифференцировки шиповатого слоя
в зернистый клетки начинают накапливать кератин — специфический белок, участвующий в терминальной дифференцировке. Терминальная дифференцировка кератиноцитов приводит к их уплощению, выходу органного комплекса, преобразованию в корнеоциты (белковые чешуйки) для дальнейшего образования рогового слоя, который является самым верхним слоем эпидермиса. Корнеоциты представляют собой безъядерные клетки, состоящие из кератиновых филаментов, структурных белков - инволюкрина
и филаггрина. В настоящее время именно филаггрину отводят ключевую роль в процессах кератинизации эпидермиса и контроле индексов ТЭПВ,
для обеспечения полноценной реализации защитной функции рогового слоя.

Гены: FLG

Формирование рогового слоя

Патогенез атопического дерматита имеет сильную генетическую составляющую. Наследование атопического дерматита осуществляется по полигенному типу, при этом передается не само заболевание, а совокупность генетических факторов, способствующих формированию предрасположенности к заболеванию. Мы предлагаем рассмотреть несколько групп генов, которые в той или иной степени связаны с развитием атопического дерматита: гены, кодирующие белки, участвующие в формировании эпидермального барьера; гены, предрасполагающие
к атопии (увеличению общего IgE); гены, влияющие на IgE-ответ; гены гиперреактивности кожи, независимой от атопии.

Гены: FLG, TNFα, IL6R

Атопический дерматит

Розацеа – хроническое полиэтилогическое рецидивирующее заболевание кожи лица, часто обусловленное ангионевротическими нарушениями. Одним из триггерных механизмов возникновения и развития розацеа является изменение тонуса поверхностных сосудов кожи лица, которое обусловлено различными внешними (солнечная инсоляция, воздействие тепла, холода, частые химические пилинги, употребление алкоголя) и внутренними (инфекционные заболевания кожи, заболевания пищеварительного тракта, сосудисто- невротические реакции) факторами.

Гены: TNFα, IL6, IL6, IL4, IL13, IL6R

Розацеа и купероз

Склонность к воспалительным процессам

Гены: TNFα, IL6, IL6, IL4, IL13, IL6R

Реактивность кожи – это склонность к раздражению, воспалительным и аллергическим реакциям. Повышенная чувствительность кожи часто обусловлена нарушением целостности рогового слоя эпидермиса
и, как следствие, снижением его барьерной функции.

В организме за воспалительные процессы отвечают гены системы интерлейкинов, наличие полиморфизмов в которых может говорить как о пониженной,
так и повышенной склонности к воспалительным реакциям. Исследование этих генов дает возможность предсказать, насколько сильным и долгим будет воспаление, оценить чувствительность кожи, предрасположенность к эритеме, прогнозировать скорость заживление ран.

Регенерация кожи - это процесс, восстанавливающий поврежденные в результате механического или химического воздействия ткани. Процесс регенерации способствует образованию новых клеток и оптимизации защитных свойств кожных покровов. От того, как быстро произойдет этот процесс, будет зависеть, останутся ли на коже рубцовые изменения, пигментация, восстановится ли нормальный микрорельеф кожного покрова. На регенерационный потенциал кожи часто влияет количество аквапоринов,
так как их задача состоит в восстановлении транспортных возможностей клеточных мембран, а также метаболизм витаминов В9, B12 и витамина А, которые влияют на скорость регенерации тканей.

Гены: AQP3, FUT2, MTHFR, BCMO1

Склонность к регенерации

Рубец формируется вследствие нарушения целостности кожного покрова, локального повышения индексов ТЭПВ, затяжному латентному воспалительному процессу, в результате процессов закрытия дефекта новой соединительной тканью. Патогенез развития рубцов довольно сложен
и регулируется целым комплексом генов. В первую очередь необходима оценка репараторного потенциала кожи, а также – генетически-детерминированные механизмы, отвечающие
за последующее последующее ремоделирование ткани. В случае нормальной функциональной активности клеток базального слоя поверхностное повреждение эпидермиса чаще всего регенерирует без образования рубцов. Чем глубже при травме поражение слоев кожи, тем длительнее процесс заживления и выраженнее рубец.

Гены: COL1A1, ELN, MMP1, MMP3, TIMP1, FUT2, MTHFR

Склонность к рубцеванию

Эластин наряду с коллагеном и некоторыми другими фибриллярными белками находится в матриксе соединительной ткани, формируя трехмерную сеть белковых волокон. Эластин - основной белок эластических волокон, которые в больших количествах содержатся в межклеточном веществе таких тканей, как кожа, стенки кровеносных сосудов, связки. При наличии полиморфизма поперечные сшивки между волокнами эластина образуются
в недостаточном количестве или не образуются вообще. Вследствие этого у эластических тканей снижается предел прочности на разрыв и появляются такие нарушения,
как истончённость, атония, повышенная растяжимость.

Гены: ELN

Состояние эластина

Коллаген является основным фибриллярным белком (до 70 %), обеспечивающим механические свойства кожи, ее прочность, сопротивление к деформациям.
Синтез коллагена происходит постоянно
для восстановления и замены поврежденных тканей и создания новых клеточных структур. Однако постоянно происходит и разрушение коллагеновых волокон под воздействием ферментов коллагеназы, стромелизина-1 и желатиназы В. При мутации в генах активность ферментов может быть снижена.
В результате, в коже образуется неполноценный незрелый коллаген, лишенный нужных упруго-механических свойств. Снижение количества
и изменение качества коллагеновых волокон в дерме провоцируют ускоренное старение кожи, уменьшение толщины дермального слоя, формирование морщин, складок, проявление гравитационного птоза мягких тканей.

Гены: COL1A1, MMP1, MMP3, TIMP1

Синтез и деградация коллагена

Гликирование

Гены: AGER, Glol

Гликирование (называемое также реакцией Майера) – это реакция, во время которой сахара связываются со свободной аминогруппой молекулы белка,
что приводит к изменению его структуры.
Этот процесс протекает без участия ферментов
и растянут во времени. В результате реакции образуются конечные продукты гликирования, поражающие в числе прочих и структурные белки кожи – коллаген и эластин. Как следствие, волокна белков становятся твердыми, кожа постепенно теряет упругость и эластичность, и появляются видимые признаки старения. Гликация также проявляется повышением проницаемости сосудов, замедлением регенерации кожи, угнетением процесса коллагенеза, образованием рубцовой ткани.

Синтез и деградация гиалуроновой кислоты

Гены: Has1

Гиалуроновая кислота является мукополисахаридом
или веществом, которое продуцируется в межклеточном пространстве и выполняет функции каркаса тканей. Также гиалуроновая кислота задействована в процессах заживления ран, влияет на иммунные реакции, участвует
в ангиогенезе, блокирует действие на клетки свободных радикалов. В каждом организме гиалуроновая кислота вырабатывается и разрушается естественным образом,
что происходит под действием специализированных ферментов. В данном разделе рассматриваются полиморфизмы в генах, ответственных за синтез гиалуроновой кислоты гиалуронансинтетазами
и деградацию посредством гиалуронидаз.

Витамин В12 используется в организме в качестве кофакторов различных биохимических реакций.
Он синтезируется микрофлорой кишечника и, образуя комплекс с внутренним фактором Касла, всасывается
в кишечнике. Активные формы витамина В12 обеспечивают нормальную работу ферментов из класса редуктаз, которые превращают фолиевую кислоту в тетрагидрофолиевую. Тетрагидрофолиевая кислота активизирует процесс деления клеток и, следовательно, обеспечивает нормальный процесс регенерации органов и тканей, поддерживая их в молодом
и полноценно функционирующем состоянии. Активация деления клеток особенно важна для быстро обновляющихся тканей (клетки крови, слизистые оболочки, эпидермис и др. Именно благодаря влиянию витамина В12 эти ткани поддерживаются в нормальном состоянии.

Гены: FUT2, TCN1, MTHFR

B12

Витамин В6 используется в организме для синтеза коферментов: пиридоксальфосфата
и пиридоксаминфосфата. Пиридоксалевые ферменты играют ключевую роль в обмене аминокислот: катализируют реакции трансаминирования
и декарбоксилирования аминокислот, участвуют
в специфических реакциях метаболизма отдельных аминокислот: серина, треонина, триптофана, серосодержащих аминокислот, а также в синтезе гема.

Из-за своей ключевой роли в формировании новых клеток, витамин В6 особенно важен для здорового функционирования и быстрого восстановления тканей. Многие кожные заболевания (например, экзема и себорейный дерматит) напрямую связаны
с дефицитом витамина B6.

Гены: ALPL, NBPF3

В6

Фолиевая кислота

Гены: MTHFR

Фолиевая кислота служит субстратом для синтеза коферментов, участвующих в реакциях переноса одноуглеродных радикалов различной степени окисленности: метильных, оксиметильных, формильных и других. Эти коферменты участвуют
в синтезе различных веществ: пуриновых нуклеотидов, превращении цАМФ в обмене глицина и серина. Метилентетрагидрофолатредуктаза, кодируемая геном MTHFR, использует производное фолиевой кислоты в качестве субстрата.
При недостатке активности фермента, в результате наличия мутации, происходит нарушение метаболизма фолиевой кислоты.

А

Гены: BCMO1

Витамин A — группа близких по химическому строению веществ, которая включает ретинол и другие ретиноиды, обладающие сходной биологической активностью: дегидроретинол, ретиналь и ретиноевую кислоту. Витамин А выполняет множество важных функций в организме человека, он участвует в окислительно-восстановительных процессах, регуляции синтеза белков, способствует нормальному обмену веществ, функции клеточных и субклеточных мембран, играет важную роль в формировании костей и зубов, а также жировых отложений; необходим для роста новых клеток, замедляет процесс старения.

Также витамин А является важнейшим компонентом антиоксидантной защиты организма, способствуя нейтрализации свободных радикалов, в том числе с АФК,
что позволяет считать витамин А эффективным антиоксидантом.

E

Гены: Intergenic, APOA5

Витамин E (токоферол) – жирорастворимый витамин, являющийся важным антиоксидантом. Основное действие этот витамин оказывает в липидном бислое мембран клеток, препятствуя их разрушению,
что способствует сохранению взаимодействия интерферона с клеточными рецепторами
и нормализует работу функционально активных белков клеточной стенки, восстанавливая работу организма на молекулярном уровне. Также витамин Е способствует усвоению ретинола и аскорбиновой кислоты, защищая их от окисления. Мутация
в межгенной области ассоциирована с повышенным уровнем витамина Е в плазме крови.

Омега 3 и 6

Гены: FADS1

Ненасыщенные жирные кислоты не имеют возможности синтезироваться организмом, поэтому называются незаменимыми или эссенциальными и должны поступать
в организм из продуктов питания. Омега 3 и 6 участвуют
во многих физиологических функциях организма. Эйкозапентаеновая кислота (ЭПК) и декозагексаеновая кислота (ДГК), входящие в состав Омега-3, защищают
от разрушения коллаген, участвуют в образовании простагландинов – важных противовоспалительных агентов, являющихся частью клеточных мембран.

Также Омега-3 является антиоксидантом и не позволяет активным формам кислорода разрушать мембраны клеток кожи. Кислоты, входящие в состав Омега-6, отвечают за поддержание целостности клеточных мембран, потенцируют синтез гормоноподобных веществ, снижают психо-эмоциональное напряжение, улучшают функциональное состояние дермы.

С

Гены: SLC23A1

Витамин С (аскорбиновая кислота) - один из основных водорастворимых витаминов в человеческом рационе, необходимый для нормального функционирования соединительной и костной ткани. Витамин С, являясь сильным восстановителем, играет роль кофактора
в реакциях окислительного гидроксилирования,
что необходимо для окисления аминокислот пролина
и лизина в оксипролин и в оксилизин в процессе неоколлагенеза. Поэтому при недостатке витамина С ткани, содержащие коллаген, становятся непрочными, теряют упругость. В первую очередь нарушается структура стенок сосудов, повышается их проницаемость.

Состояние кровеносных сосудов влияет на проницаемость сосудистой стенки
для различных компонентов крови. Также сосудистая стенка должна обеспечивать сопротивление объему крови. Сосудистая стенка состоит из коллагена и белка эластина. Именно эластин обеспечивает упругость и эластичность сосудов.
При нарушении в гене, кодирующим синтез эластина, сшивки между волокнами образуются в недостаточном количестве или не образуются вообще — это приводит к истончению эластичности стенки.

Гены: ELN, COL1A1

Состояние сосудов

Гиперпигментация возникает при повышенном содержании меланина в коже
и роста числа пигментных клеток. К усилению меланогенеза, как адаптивной реакции кожи, может приводить любое воздействие, при котором происходит повреждение клеток, появление свободных радикалов и активация иммунной системы.

Гены: IRF4, MC1R, TYR, SOD1, SOD2, GPX1, CAT, NQO1

Склонность к гиперпигментации

Окислительный стресс представляет собой механизм воздействия реактивных форм кислорода на каждую клетку организма человека. Оксидативный стресс играет важную роль в патогенезе значительного числа заболеваний человечества, в частности - приводя к ускоренному процессу старения кожи, хронизации дерматозов, воспалению, гиперчувствительности.

Гены: SOD1, SOD2, SOD3, GPX1, CAT, NQO1, BCMO1, Intergenic, APOA5

Оксидативный процесс

Гены: MC1R, TYR, SOD1, SOD2, GPX1, CAT, NQO1, TNFa, IL6, IL4, IL13, IL6

При механическом, химическом или любом другом повреждении кожи, в организме запускается воспалительная реакция, которая носит защитный характер
и направлена на изоляцию повреждающего фактора, ограничение области поражения и стимуляцию репаративных процессов. При повреждении тканей
в коже повышается концентрация медиаторов воспаления и образуются свободные радикалы. Это не только усугубляет воспалительную реакцию, но и стимулирует синтетическую активность меланоцитов. Поэтому последствием различных травм кожи нередко является локальная поствоспалительная пигментация.

Склонность к травматической пигментации

Веснушки (эфелиды) — наследственные гиперпигментации, встречающиеся
у людей с I и II фототипами. Веснушки появляются из-за неравномерного распределения пигмента меланина в кератиноцитах базального слоя эпидермиса.
Они усиливаются в весенне-летний период под воздействием ультрафиолетового излучения.

Гены: IRF4, TYR

Склонность к веснушкам

Сохранение влаги — одна из основных функций рогового слоя. Сухость кожи влечет за собой легкую проницаемость для токсичных веществ, способствует развитию иммунных нарушений и формированию аллергического воспаления.
Аквапорины — это интегральный мембранный белок, формирующий в коже каналы, которые помогают в транспорте воды и мочевины через клеточный слой.
В данном разделе мы рассматриваем мутации в гене, который кодирует работу аквапоринов. Недостаточная работа этого белка отражается на количестве аквапорина в кератиноцитах. Это приводит к нарушению транспорта воды
в структурах кожи. Информация в разделе позволяет оценить возможности кожи
к удержанию влаги, стабильность pH показателей мантии ГЛБ, а также риски неблагоприятного воздействия УФ на гидратацию кожи.

Гены: AQP3

Увлажнение

Как известно, в эпидермисе происходит постоянное обновление клеток, связанное
с процессами кератинизации эпителиоцитов и их отшелушиванием. Во время дифференцировки шиповатого слоя в зернистый клетки начинают накапливать кератин — специфический белок, участвующий в терминальной дифференцировке. Терминальная дифференцировка кератиноцитов приводит к их уплощению, выходу органного комплекса, преобразованию в корнеоциты (белковые чешуйки)
для дальнейшего образования рогового слоя, который является самым верхним слоем эпидермиса. Корнеоциты представляют собой безъядерные клетки, состоящие из кератиновых филаментов, структурных белков - инволюкрина
и филаггрина. В настоящее время именно филаггрину отводят ключевую роль
в процессах кератинизации эпидермиса и контроле индексов ТЭПВ, для обеспечения полноценной реализации защитной функции рогового слоя.

Гены: FLG

Формирование рогового слоя

Патогенез атопического дерматита имеет сильную генетическую составляющую. Наследование атопического дерматита осуществляется по полигенному типу,
при этом передается не само заболевание, а совокупность генетических факторов, способствующих формированию предрасположенности к заболеванию.
Мы предлагаем рассмотреть несколько групп генов, которые в той или иной степени связаны с развитием атопического дерматита: гены, кодирующие белки, участвующие в формировании эпидермального барьера; гены, предрасполагающие к атопии (увеличению общего IgE); гены, влияющие на IgE-ответ; гены гиперреактивности кожи, независимой от атопии.

Гены: FLG, TNFα, IL6R

Атопический дерматит

Розацеа – хроническое полиэтилогическое рецидивирующее заболевание кожи лица, часто обусловленное ангионевротическими нарушениями.
Одним из триггерных механизмов возникновения и развития розацеа является изменение тонуса поверхностных сосудов кожи лица, которое обусловлено различными внешними (солнечная инсоляция, воздействие тепла, холода, частые химические пилинги, употребление алкоголя) и внутренними (инфекционные заболевания кожи, заболевания пищеварительного тракта, сосудисто- невротические реакции) факторами.

Гены: TNFα, IL6, IL6, IL4, IL13, IL6R

Розацеа и купероз

Склонность к воспалительным процессам

Гены: TNFα, IL6, IL6, IL4, IL13, IL6R

Реактивность кожи – это склонность к раздражению, воспалительным
и аллергическим реакциям. Повышенная чувствительность кожи часто обусловлена нарушением целостности рогового слоя эпидермиса и, как следствие, снижением его барьерной функции.

В организме за воспалительные процессы отвечают гены системы интерлейкинов, наличие полиморфизмов в которых может говорить как о пониженной,
так и повышенной склонности к воспалительным реакциям. Исследование этих генов дает возможность предсказать, насколько сильным и долгим будет воспаление, оценить чувствительность кожи, предрасположенность к эритеме, прогнозировать скорость заживление ран.

Регенерация кожи - это процесс, восстанавливающий поврежденные в результате механического или химического воздействия ткани. Процесс регенерации способствует образованию новых клеток и оптимизации защитных свойств кожных покровов. От того, как быстро произойдет этот процесс, будет зависеть, останутся
ли на коже рубцовые изменения, пигментация, восстановится ли нормальный микрорельеф кожного покрова. На регенерационный потенциал кожи часто влияет количество аквапоринов, так как их задача состоит в восстановлении транспортных возможностей клеточных мембран, а также метаболизм витаминов В9, B12
и витамина А, которые влияют на скорость регенерации тканей.

Гены: AQP3, FUT2, MTHFR, BCMO1

Склонность к регенерации

Рубец формируется вследствие нарушения целостности кожного покрова, локального повышения индексов ТЭПВ, затяжному латентному воспалительному процессу, в результате процессов закрытия дефекта новой соединительной тканью. Патогенез развития рубцов довольно сложен и регулируется целым комплексом генов. В первую очередь необходима оценка репараторного потенциала кожи, а также – генетически-детерминированные механизмы, отвечающие за последующее последующее ремоделирование ткани. В случае нормальной функциональной активности клеток базального слоя поверхностное повреждение эпидермиса чаще всего регенерирует без образования рубцов.
Чем глубже при травме поражение слоев кожи, тем длительнее процесс заживления и выраженнее рубец.

Гены: COL1A1, ELN, MMP1, MMP3, TIMP1, FUT2, MTHFR

Склонность к рубцеванию

Эластин наряду с коллагеном и некоторыми другими фибриллярными белками находится в матриксе соединительной ткани, формируя трехмерную сеть белковых волокон. Эластин - основной белок эластических волокон, которые в больших количествах содержатся в межклеточном веществе таких тканей, как кожа, стенки кровеносных сосудов, связки. При наличии полиморфизма поперечные сшивки между волокнами эластина образуются в недостаточном количестве
или не образуются вообще. Вследствие этого у эластических тканей снижается предел прочности на разрыв и появляются такие нарушения, как истончённость, атония, повышенная растяжимость.

Гены: ELN

Состояние эластина

Коллаген является основным фибриллярным белком (до 70 %), обеспечивающим механические свойства кожи, ее прочность, сопротивление к деформациям.
Синтез коллагена происходит постоянно для восстановления и замены поврежденных тканей и создания новых клеточных структур. Однако постоянно происходит и разрушение коллагеновых волокон под воздействием ферментов коллагеназы, стромелизина-1 и желатиназы В. При мутации в генах активность ферментов может быть снижена. В результате, в коже образуется неполноценный незрелый коллаген, лишенный нужных упруго-механических свойств. Снижение количества и изменение качества коллагеновых волокон в дерме провоцируют ускоренное старение кожи, уменьшение толщины дермального слоя, формирование морщин, складок, проявление гравитационного птоза мягких тканей.

Гены: COL1A1, MMP1, MMP3, TIMP1

Синтез и деградация коллагена

Гликирование

Гены: AGER, Glol

Гликирование (называемое также реакцией Майера) – это реакция, во время которой сахара связываются со свободной аминогруппой молекулы белка,
что приводит к изменению его структуры. Этот процесс протекает без участия ферментов и растянут во времени. В результате реакции образуются конечные продукты гликирования, поражающие в числе прочих и структурные белки кожи – коллаген и эластин. Как следствие, волокна белков становятся твердыми, кожа постепенно теряет упругость и эластичность, и появляются видимые признаки старения. Гликация также проявляется повышением проницаемости сосудов, замедлением регенерации кожи, угнетением процесса коллагенеза, образованием рубцовой ткани.

Синтез и деградация гиалуроновой кислоты

Гены: Has1

Гиалуроновая кислота является мукополисахаридом или веществом, которое продуцируется в межклеточном пространстве и выполняет функции каркаса тканей. Также гиалуроновая кислота задействована в процессах заживления ран, влияет на иммунные реакции, участвует в ангиогенезе, блокирует действие
на клетки свободных радикалов. В каждом организме гиалуроновая кислота вырабатывается и разрушается естественным образом, что происходит
под действием специализированных ферментов. В данном разделе рассматриваются полиморфизмы в генах, ответственных за синтез гиалуроновой кислоты гиалуронансинтетазами и деградацию посредством гиалуронидаз.

Витамин В12 используется в организме в качестве кофакторов различных биохимических реакций. Он синтезируется микрофлорой кишечника и, образуя комплекс с внутренним фактором Касла, всасывается в кишечнике. Активные формы витамина В12 обеспечивают нормальную работу ферментов из класса редуктаз, которые превращают фолиевую кислоту в тетрагидрофолиевую. Тетрагидрофолиевая кислота активизирует процесс деления клеток
и, следовательно, обеспечивает нормальный процесс регенерации органов
и тканей, поддерживая их в молодом и полноценно функционирующем состоянии. Активация деления клеток особенно важна для быстро обновляющихся тканей (клетки крови, слизистые оболочки, эпидермис и др. Именно благодаря влиянию витамина В12 эти ткани поддерживаются в нормальном состоянии.

Гены: FUT2, TCN1, MTHFR

B12

Витамин В6 используется в организме для синтеза коферментов: пиридоксальфосфата и пиридоксаминфосфата. Пиридоксалевые ферменты играют ключевую роль в обмене аминокислот: катализируют реакции трансаминирования и декарбоксилирования аминокислот, участвуют в специфических реакциях метаболизма отдельных аминокислот: серина, треонина, триптофана, серосодержащих аминокислот, а также в синтезе гема.

Из-за своей ключевой роли в формировании новых клеток, витамин В6 особенно важен для здорового функционирования и быстрого восстановления тканей. Многие кожные заболевания (например, экзема и себорейный дерматит) напрямую связаны с дефицитом витамина B6.

Гены: ALPL, NBPF3

В6

Фолиевая кислота

Гены: MTHFR

Фолиевая кислота служит субстратом для синтеза коферментов, участвующих
в реакциях переноса одноуглеродных радикалов различной степени окисленности: метильных, оксиметильных, формильных и других. Эти коферменты участвуют в синтезе различных веществ: пуриновых нуклеотидов, превращении цАМФ в обмене глицина и серина. Метилентетрагидрофолатредуктаза, кодируемая геном MTHFR, использует производное фолиевой кислоты в качестве субстрата. При недостатке активности фермента, в результате наличия мутации, происходит нарушение метаболизма фолиевой кислоты.

А

Гены: BCMO1

Витамин A — группа близких по химическому строению веществ, которая включает ретинол и другие ретиноиды, обладающие сходной биологической активностью: дегидроретинол, ретиналь и ретиноевую кислоту. Витамин А выполняет множество важных функций в организме человека, он участвует
в окислительно-восстановительных процессах, регуляции синтеза белков, способствует нормальному обмену веществ, функции клеточных и субклеточных мембран, играет важную роль в формировании костей и зубов, а также жировых отложений; необходим для роста новых клеток, замедляет процесс старения.

Также витамин А является важнейшим компонентом антиоксидантной защиты организма, способствуя нейтрализации свободных радикалов, в том числе с АФК, что позволяет считать витамин А эффективным антиоксидантом.

E

Гены: Intergenic, APOA5

Витамин E (токоферол) – жирорастворимый витамин, являющийся важным антиоксидантом. Основное действие этот витамин оказывает в липидном бислое мембран клеток, препятствуя их разрушению, что способствует сохранению взаимодействия интерферона с клеточными рецепторами и нормализует работу функционально активных белков клеточной стенки, восстанавливая работу организма на молекулярном уровне. Также витамин Е способствует усвоению ретинола и аскорбиновой кислоты, защищая их от окисления. Мутация
в межгенной области ассоциирована с повышенным уровнем витамина Е в плазме крови.

Омега 3 и 6

Гены: FADS1

Ненасыщенные жирные кислоты не имеют возможности синтезироваться организмом, поэтому называются незаменимыми или эссенциальными и должны поступать в организм из продуктов питания. Омега 3 и 6 участвуют во многих физиологических функциях организма. Эйкозапентаеновая кислота (ЭПК)
и декозагексаеновая кислота (ДГК), входящие в состав Омега-3, защищают
от разрушения коллаген, участвуют в образовании простагландинов – важных противовоспалительных агентов, являющихся частью клеточных мембран.

Также Омега-3 является антиоксидантом и не позволяет активным формам кислорода разрушать мембраны клеток кожи. Кислоты, входящие в состав Омега-6, отвечают за поддержание целостности клеточных мембран, потенцируют синтез гормоноподобных веществ, снижают психо-эмоциональное напряжение, улучшают функциональное состояние дермы.

С

Гены: SLC23A1

Витамин С (аскорбиновая кислота) - один из основных водорастворимых витаминов в человеческом рационе, необходимый для нормального функционирования соединительной и костной ткани. Витамин С, являясь сильным восстановителем, играет роль кофактора в реакциях окислительного гидроксилирования, что необходимо для окисления аминокислот пролина
и лизина в оксипролин и в оксилизин в процессе неоколлагенеза.
Поэтому при недостатке витамина С ткани, содержащие коллаген, становятся непрочными, теряют упругость. В первую очередь нарушается структура стенок сосудов, повышается их проницаемость.

Гены: MC1R, TYR, SOD1, SOD2, GPX1, CAT, NQO1, TNFa, IL6, IL4, IL13, IL6

При механическом, химическом или любом другом повреждении кожи, в организме запускается воспалительная реакция, которая носит защитный характер и направлена
на изоляцию повреждающего фактора, ограничение области поражения и стимуляцию репаративных процессов.
При повреждении тканей в коже повышается концентрация медиаторов воспаления и образуются свободные радикалы. Это не только усугубляет воспалительную реакцию,
но и стимулирует синтетическую активность меланоцитов. Поэтому последствием различных травм кожи нередко является локальная поствоспалительная пигментация.

Склонность к травматической пигментации

Веснушки (эфелиды) — наследственные гиперпигментации, встречающиеся у людей с I и II фототипами. Веснушки появляются из-за неравномерного распределения пигмента меланина в кератиноцитах базального слоя эпидермиса.
Они усиливаются в весенне-летний период под воздействием ультрафиолетового излучения.

Гены: IRF4, TYR

Склонность к веснушкам

Состояние кровеносных сосудов влияет на проницаемость сосудистой стенки для различных компонентов крови. Также сосудистая стенка должна обеспечивать сопротивление объему крови. Сосудистая стенка состоит из коллагена
и белка эластина. Именно эластин обеспечивает упругость
и эластичность сосудов. При нарушении в гене, кодирующим синтез эластина, сшивки между волокнами образуются
в недостаточном количестве или не образуются вообще — это приводит к истончению эластичности стенки.

Гены: ELN, COL1A1

Состояние сосудов

Гиперпигментация возникает при повышенном содержании меланина в коже и роста числа пигментных клеток.
К усилению меланогенеза, как адаптивной реакции кожи, может приводить любое воздействие, при котором происходит повреждение клеток, появление свободных радикалов и активация иммунной системы.

Гены: IRF4, MC1R, TYR, SOD1, SOD2, GPX1, CAT, NQO1

Склонность к гиперпигментации

Окислительный стресс представляет собой механизм воздействия реактивных форм кислорода на каждую клетку организма человека. Оксидативный стресс играет важную роль в патогенезе значительного числа заболеваний человечества, в частности - приводя к ускоренному процессу старения кожи, хронизации дерматозов, воспалению, гиперчувствительности.

Гены: SOD1, SOD2, SOD3, GPX1, CAT, NQO1, BCMO1, Intergenic, APOA5

Оксидативный процесс

Сохранение влаги — одна из основных функций рогового слоя. Сухость кожи влечет за собой легкую проницаемость для токсичных веществ, способствует развитию иммунных нарушений и формированию аллергического воспаления.
Аквапорины — это интегральный мембранный белок, формирующий в коже каналы, которые помогают
в транспорте воды и мочевины через клеточный слой.
В данном разделе мы рассматриваем мутации в гене, который кодирует работу аквапоринов. Недостаточная работа этого белка отражается на количестве аквапорина
в кератиноцитах. Это приводит к нарушению транспорта воды в структурах кожи. Информация в разделе позволяет оценить возможности кожи к удержанию влаги, стабильность pH показателей мантии ГЛБ, а также риски неблагоприятного воздействия УФ на гидратацию кожи.

Гены: AQP3

Увлажнение

Как известно, в эпидермисе происходит постоянное обновление клеток, связанное с процессами кератинизации эпителиоцитов и их отшелушиванием. Во время дифференцировки шиповатого слоя в зернистый клетки начинают накапливать кератин — специфический белок, участвующий в терминальной дифференцировке. Терминальная дифференцировка кератиноцитов приводит
к их уплощению, выходу органного комплекса, преобразованию в корнеоциты (белковые чешуйки)
для дальнейшего образования рогового слоя, который является самым верхним слоем эпидермиса. Корнеоциты представляют собой безъядерные клетки, состоящие
из кератиновых филаментов, структурных белков - инволюкрина и филаггрина. В настоящее время именно филаггрину отводят ключевую роль в процессах кератинизации эпидермиса и контроле индексов ТЭПВ,
для обеспечения полноценной реализации защитной функции рогового слоя.

Гены: FLG

Формирование рогового слоя

Патогенез атопического дерматита имеет сильную генетическую составляющую. Наследование атопического дерматита осуществляется по полигенному типу, при этом передается не само заболевание, а совокупность генетических факторов, способствующих формированию предрасположенности к заболеванию. Мы предлагаем рассмотреть несколько групп генов, которые в той или иной степени связаны с развитием атопического дерматита: гены, кодирующие белки, участвующие в формировании эпидермального барьера; гены, предрасполагающие
к атопии (увеличению общего IgE); гены, влияющие на IgE-ответ; гены гиперреактивности кожи, независимой от атопии.

Гены: FLG, TNFα, IL6R

Атопический дерматит

Розацеа – хроническое полиэтилогическое рецидивирующее заболевание кожи лица, часто обусловленное ангионевротическими нарушениями. Одним из триггерных механизмов возникновения и развития розацеа является изменение тонуса поверхностных сосудов кожи лица, которое обусловлено различными внешними (солнечная инсоляция, воздействие тепла, холода, частые химические пилинги, употребление алкоголя) и внутренними (инфекционные заболевания кожи, заболевания пищеварительного тракта, сосудисто- невротические реакции) факторами.

Гены: TNFα, IL6, IL6, IL4, IL13, IL6R

Розацеа и купероз

Склонность к воспалительным процессам

Гены: TNFα, IL6, IL6, IL4, IL13, IL6R

Реактивность кожи – это склонность к раздражению, воспалительным и аллергическим реакциям. Повышенная чувствительность кожи часто обусловлена нарушением целостности рогового слоя эпидермиса и, как следствие, снижением его барьерной функции.

В организме за воспалительные процессы отвечают гены системы интерлейкинов, наличие полиморфизмов в которых может говорить как о пониженной, так и повышенной склонности к воспалительным реакциям. Исследование этих генов дает возможность предсказать, насколько сильным
и долгим будет воспаление, оценить чувствительность кожи, предрасположенность к эритеме, прогнозировать скорость заживление ран.

Регенерация кожи - это процесс, восстанавливающий поврежденные в результате механического или химического воздействия ткани. Процесс регенерации способствует образованию новых клеток и оптимизации защитных свойств кожных покровов. От того, как быстро произойдет этот процесс, будет зависеть, останутся ли на коже рубцовые изменения, пигментация, восстановится ли нормальный микрорельеф кожного покрова. На регенерационный потенциал кожи часто влияет количество аквапоринов,
так как их задача состоит в восстановлении транспортных возможностей клеточных мембран, а также метаболизм витаминов В9, B12 и витамина А, которые влияют на скорость регенерации тканей.

Гены: AQP3, FUT2, MTHFR, BCMO1

Склонность к регенерации

Рубец формируется вследствие нарушения целостности кожного покрова, локального повышения индексов ТЭПВ, затяжному латентному воспалительному процессу,
в результате процессов закрытия дефекта новой соединительной тканью. Патогенез развития рубцов довольно сложен и регулируется целым комплексом генов.
В первую очередь необходима оценка репараторного потенциала кожи, а также – генетически-детерминированные механизмы, отвечающие за последующее последующее ремоделирование ткани. В случае нормальной функциональной активности клеток базального слоя поверхностное повреждение эпидермиса чаще всего регенерирует без образования рубцов. Чем глубже
при травме поражение слоев кожи, тем длительнее процесс заживления и выраженнее рубец.

Гены: COL1A1, ELN, MMP1, MMP3, TIMP1, FUT2, MTHFR

Склонность к рубцеванию

Эластин наряду с коллагеном и некоторыми другими фибриллярными белками находится в матриксе соединительной ткани, формируя трехмерную сеть белковых волокон. Эластин - основной белок эластических волокон, которые в больших количествах содержатся в межклеточном веществе таких тканей, как кожа, стенки кровеносных сосудов, связки. При наличии полиморфизма поперечные сшивки между волокнами эластина образуются
в недостаточном количестве или не образуются вообще. Вследствие этого у эластических тканей снижается предел прочности на разрыв и появляются такие нарушения,
как истончённость, атония, повышенная растяжимость.

Гены: ELN

Состояние эластина

Коллаген является основным фибриллярным белком (до 70 %), обеспечивающим механические свойства кожи, ее прочность, сопротивление к деформациям. Синтез коллагена происходит постоянно для восстановления и замены поврежденных тканей и создания новых клеточных структур. Однако постоянно происходит и разрушение коллагеновых волокон под воздействием ферментов коллагеназы, стромелизина-1 и желатиназы В. При мутации в генах активность ферментов может быть снижена. В результате,
в коже образуется неполноценный незрелый коллаген, лишенный нужных упруго-механических свойств. Снижение количества и изменение качества коллагеновых волокон
в дерме провоцируют ускоренное старение кожи, уменьшение толщины дермального слоя, формирование морщин, складок, проявление гравитационного птоза мягких тканей.

Гены: COL1A1, MMP1, MMP3, TIMP1

Синтез и деградация коллагена

Гликирование

Гены: AGER, Glol

Гликирование (называемое также реакцией Майера) – это реакция, во время которой сахара связываются со свободной аминогруппой молекулы белка, что приводит к изменению его структуры. Этот процесс протекает без участия ферментов и растянут во времени. В результате реакции образуются конечные продукты гликирования, поражающие в числе прочих и структурные белки кожи – коллаген и эластин.
Как следствие, волокна белков становятся твердыми, кожа постепенно теряет упругость и эластичность, и появляются видимые признаки старения. Гликация также проявляется повышением проницаемости сосудов, замедлением регенерации кожи, угнетением процесса коллагенеза, образованием рубцовой ткани.

Синтез и деградация гиалуроновой кислоты

Гены: Has1

Гиалуроновая кислота является мукополисахаридом
или веществом, которое продуцируется в межклеточном пространстве и выполняет функции каркаса тканей.
Также гиалуроновая кислота задействована в процессах заживления ран, влияет на иммунные реакции, участвует
в ангиогенезе, блокирует действие на клетки свободных радикалов. В каждом организме гиалуроновая кислота вырабатывается и разрушается естественным образом,
что происходит под действием специализированных ферментов. В данном разделе рассматриваются полиморфизмы в генах, ответственных за синтез гиалуроновой кислоты гиалуронансинтетазами и деградацию посредством гиалуронидаз.

Витамин В12 используется в организме в качестве кофакторов различных биохимических реакций. Он синтезируется микрофлорой кишечника и, образуя комплекс с внутренним фактором Касла, всасывается в кишечнике. Активные формы витамина В12 обеспечивают нормальную работу ферментов из класса редуктаз, которые превращают фолиевую кислоту
в тетрагидрофолиевую. Тетрагидрофолиевая кислота активизирует процесс деления клеток и, следовательно, обеспечивает нормальный процесс регенерации органов
и тканей, поддерживая их в молодом и полноценно функционирующем состоянии. Активация деления клеток особенно важна для быстро обновляющихся тканей (клетки крови, слизистые оболочки, эпидермис и др. Именно благодаря влиянию витамина В12 эти ткани поддерживаются в нормальном состоянии.

Гены: FUT2, TCN1, MTHFR

B12

Витамин В6 используется в организме для синтеза коферментов: пиридоксальфосфата и пиридоксаминфосфата. Пиридоксалевые ферменты играют ключевую роль в обмене аминокислот: катализируют реакции трансаминирования
и декарбоксилирования аминокислот, участвуют
в специфических реакциях метаболизма отдельных аминокислот: серина, треонина, триптофана, серосодержащих аминокислот, а также в синтезе гема.

Из-за своей ключевой роли в формировании новых клеток, витамин В6 особенно важен для здорового функционирования и быстрого восстановления тканей. Многие кожные заболевания (например, экзема
и себорейный дерматит) напрямую связаны с дефицитом витамина B6.

Гены: ALPL, NBPF3

В6

Фолиевая кислота

Гены: MTHFR

Фолиевая кислота служит субстратом для синтеза коферментов, участвующих в реакциях переноса одноуглеродных радикалов различной степени окисленности: метильных, оксиметильных, формильных и других.
Эти коферменты участвуют в синтезе различных веществ: пуриновых нуклеотидов, превращении цАМФ
в обмене глицина и серина. Метилентетрагидрофолатредуктаза, кодируемая геном MTHFR, использует производное фолиевой кислоты
в качестве субстрата. При недостатке активности фермента,
в результате наличия мутации, происходит нарушение метаболизма фолиевой кислоты.

А

Гены: BCMO1

Витамин A — группа близких по химическому строению веществ, которая включает ретинол и другие ретиноиды, обладающие сходной биологической активностью: дегидроретинол, ретиналь и ретиноевую кислоту. Витамин А выполняет множество важных функций в организме человека, он участвует в окислительно-восстановительных процессах, регуляции синтеза белков, способствует нормальному обмену веществ, функции клеточных
и субклеточных мембран, играет важную роль
в формировании костей и зубов, а также жировых отложений; необходим для роста новых клеток, замедляет процесс старения.

Также витамин А является важнейшим компонентом антиоксидантной защиты организма, способствуя нейтрализации свободных радикалов, в том числе с АФК,
что позволяет считать витамин А эффективным антиоксидантом.

E

Гены: Intergenic, APOA5

Витамин E (токоферол) – жирорастворимый витамин, являющийся важным антиоксидантом. Основное действие этот витамин оказывает в липидном бислое мембран клеток, препятствуя их разрушению, что способствует сохранению взаимодействия интерферона с клеточными рецепторами
и нормализует работу функционально активных белков клеточной стенки, восстанавливая работу организма
на молекулярном уровне. Также витамин Е способствует усвоению ретинола и аскорбиновой кислоты, защищая
их от окисления. Мутация в межгенной области ассоциирована с повышенным уровнем витамина Е в плазме крови.

Омега 3 и 6

Гены: FADS1

Ненасыщенные жирные кислоты не имеют возможности синтезироваться организмом, поэтому называются незаменимыми или эссенциальными и должны поступать
в организм из продуктов питания. Омега 3 и 6 участвуют
во многих физиологических функциях организма. Эйкозапентаеновая кислота (ЭПК) и декозагексаеновая кислота (ДГК), входящие в состав Омега-3, защищают
от разрушения коллаген, участвуют в образовании простагландинов – важных противовоспалительных агентов, являющихся частью клеточных мембран.

Также Омега-3 является антиоксидантом и не позволяет активным формам кислорода разрушать мембраны клеток кожи. Кислоты, входящие в состав Омега-6, отвечают
за поддержание целостности клеточных мембран, потенцируют синтез гормоноподобных веществ, снижают психо-эмоциональное напряжение, улучшают функциональное состояние дермы.

С

Гены: SLC23A1

Витамин С (аскорбиновая кислота) - один из основных водорастворимых витаминов в человеческом рационе, необходимый для нормального функционирования соединительной и костной ткани. Витамин С, являясь сильным восстановителем, играет роль кофактора в реакциях окислительного гидроксилирования, что необходимо
для окисления аминокислот пролина и лизина в оксипролин и в оксилизин в процессе неоколлагенеза. Поэтому
при недостатке витамина С ткани, содержащие коллаген, становятся непрочными, теряют упругость. В первую очередь нарушается структура стенок сосудов, повышается
их проницаемость.