Последовательность действий при исследовании
Технически генетический тест представляет собой исследование по расшифровке человеческого ДНК с целью его анализа, состоящего из нескольких этапов:
Отбор материала для исследования.
Приоритет на неинвазивные методы исследования (например, анализ слюны).
Секвенирование.
Выявляется последовательность мономеров (генетический код) при помощи анализаторов и химических реакций.
Сравнительный анализ полученного кода с эталонным значением.
Выявление участков кода, которые соответствуют определенным генам. Именно на этом этапе и осуществляется заключение.
Наша компания на правах одного из лидеров в области медицинской косметологии предлагает профильную услугу, открывающую завесу таинственности в наследственность человека
Так как анализ ДНК проводится на коммерческой основе, то многие лаборатории, желая минимизировать свои издержки, пытаются дорогостоящий запуск секвенатора совместить с несколькими образцами. Такой подход снижает достоверность полученных результатов. Поэтому при выборе конкретного медицинского учреждения важно руководствоваться его репутацией и надежностью.
Важным моментом является и то, что при проведении генетического теста можно выявить не все факторы, происходящие на физиологическом уровне с организмом. Совершенно очевидно, что уровень жизни и многочисленные внешние параметры (включая климатические условия, экологическую обстановку и т. п.) оказывают существенное влияние на состояние человека. Именно поэтому для получения эффективного результата следует четко понимать, какие цели преследуются в этом исследовании.
Генетические тесты сегодня уже перестали быть для многих чем-то особенным и загадочным из-за огромного количества предложений со стороны многочисленных коммерческих организаций, занимающихся этим вне зависимости от актуальности и целесообразности. Поэтому важно понимать, в каких случаях пройти данную процедуру имеет смысл, а когда это станет пустой тратой средств.
Задачи, которые решает проведение генетического теста
Здоровье.Первостепенной задачей является лечение и профилактика заболеваний. Оптимальное диагностирование и предотвращение болезней — основное предназначение метода:- Диагностика болезнетворных микроорганизмов (по анализу крови выявляется чужеродный генетический материал). Проведение генетического теста эффективно при подозрении на патологию, ведь поиск антител может дать результат только после инкубационного периода, когда возбудители проявятся из латентного состояния.
- Диагностика наличествующих патологий (хронические формы и запутанные случаи, при которых наложение нескольких факторов усложняет ясность клинической картины). Выявление причин заболевания на генном уровне способно прояснить ситуацию и скорректировать лечение. В качестве материала исследования могут выступать тканевые клетки, взятые для других исследований. Именно поврежденные гены становятся источником достоверной информации.
- Профилактика патологических состояний, к которым имеется наследственная предрасположенность. Это относится в первую очередь к онкологии, ишемии миокарда, инсультам и диабетам. Формирование полезных рекомендаций поможет минимизировать риски в этом случае. Кроме того, для аллергиков актуальным может стать корректировка диеты и режима дня. Эти заболевания называют «с пороговым эффектом», потому что они начинаю проявляться только при достижении соответствующего «порога». Именно исключение этого фактора и является сутью разрабатываемых врачебных рекомендаций. Комплексное обследование в этом случае может задействовать весь геном.
Планирование семьи. Разработка важных рекомендаций при планировании и ходе беременности. Минимизация врожденных патологий, исходя из семейного анамнеза:- Пренатальная диагностика. Выявление врожденных патологий, пола ребенка на ранних стадиях беременности, отцовства. Производится биопсия хориона или амниоцентез (инвазивные методы) или выделение ДНК эмбриона из крови беременной женщины (неинвазивный метод).
- Выявление наклонностей и способностей. Особенно эффективно для будущего потомства, родители которого ориентированы на спорт (успешность тестирования около 60%) или музыкальные способности (абсолютный слух). Кроме того, можно сделать общий прогноз на интеллектуальные способности и психическое здоровье.
- Происхождение. Определение ближайших родственников и даже предковой группы (выявление части света, где проживали далекие предки). Несмотря на генные мутации, происходящие с каждым человеком, генетический тест позволяет выявить общность не только с родственниками, но и с более масштабными базами данных.